La enfermedad de Alzheimer (AD) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, con de alto nivel de prevalencia en la población que denominamos «tercera edad» (entre 15-20%) en los países más industrializados, y está empezando a ser de importancia relativamente alta en «los países en vías de desarrollo», ya que va asociada al envejecimiento de la población. El análisis neuropatológico de los cerebros de los pacientes permite confirmar generalmente el diagnóstico y en estos cerebros podemos poner de manifiesto por diferentes técnicas de histología que existen dos marcas histopatológicas que se tienen que dar a la vez para confirma el diagnóstico. Estas son las denominadas placas seniles, que están formadas por un depósito extracelular de la proteína amiloide (βA); y los ovillos neurofibrilares (NFTs) que es un depósito intracelular de la proteína (tau).
Aunque la patología de Alzheimer es una enfermedad mayoritariamente esporádica, en un 90-95%, un porcentaje entre 5-10% (dependiendo de poblaciones) son variantes genéticas, denominadas (Alzheimer Familiar o FAD). Estas variantes son mutaciones en una serie de proteínas e implican una «trasmisión genética dominante» a la descendencia de los pacientes. El análisis de muchas de esas mutaciones ha permitido comprobar que, hasta hoy, hay tres genes implicados en ese grupo de FAD, y se han caracterizado e identificado esos genes. En humanos se localizan en los cromosomas 21, 14 y 1, y corresponden a las proteínas denominadas como Proteína de Precursora del Amiloide (APP), Presenilina 1 (PS1) y Presenilina 2 (PS2), respectivamente.
Además de estas mutaciones o variaciones genéticas existen una serie de variaciones alélicas que se presentan en la población normal (por lo tanto «no-mutante») de varios genes, que se caracterizan porque algunas de sus variantes aumentan la susceptibilidad (la probabilidad) de sufrir esta patología (por ejemplo los alelos de los genes para las proteínas Apolipoproteina E, Clusterin , PICALM, etc.).
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